WASHINGTON / RankWire.AI / – Bilim insanları, Science dergisinde yayınlanan çığır açıcı bir araştırmaya göre, bir kişinin akciğer kanseri geliştirme riskini genel olarak yaklaşık 25 kat, sigara içmeyenlerde ise yaklaşık 60 kat artırabilen nadir bir kalıtsal genetik mutasyon tespit etti . Dana-Farber Kanser Enstitüsü ve 23andMe Araştırma Enstitüsü'ndeki araştırmacılar tarafından yürütülen çalışma, 3,3 milyondan fazla bireyden elde edilen anonimleştirilmiş genetik verileri analiz etti. Araştırmacılar, EGFR T790M olarak bilinen germ hattı varyantını, bugüne kadar keşfedilen en güçlü kalıtsal akciğer kanseri risk faktörlerinden biri olarak tanımladı.
Mutasyon, akciğer dokusunda hücre büyümesini ve bölünmesini düzenleyen epidermal büyüme faktörü reseptörü geninde meydana gelir. Kişinin yaşamı boyunca edindiği somatik EGFR mutasyonlarının küçük hücreli olmayan akciğer kanserinin bilinen tetikleyicileri olduğu bilinirken, T790M germ hattı varyantı doğumda kalıtılır ve her hücrede bulunur. Ulusal Kanser Enstitüsü tarafından derlenen veriler, mutasyonun Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık her 15.850 kişiden 1'inde görüldüğünü göstermektedir. Çalışmanın baş yazarı Dr. Jaclyn LoPiccolo, varyantı taşımanın, sigara içmemiş kişilerde akciğer kanseri olasılığını yaklaşık 62 kat artırdığını, sigara geçmişi olan kişilerde ise bu oranın yaklaşık 11 kat olduğunu belirtti.
Genetik soy ağacı izleme çalışmaları, EGFR T790M varyantının Tennessee ve Alabama'daki Güney Appalachia popülasyonlarında orantısız bir şekilde yoğunlaştığını ortaya koydu. Evrimsel genetikçiler, mutasyonun sömürge döneminde Kuzey Amerika'ya göç eden İngiliz ve İrlandalı yerleşimciler arasında ortaya çıktığını ve yaklaşık 200 yıl önce yaşanan genetik darboğazdan sonra zenginleştiğini belirledi. Çalışmanın kıdemli yazarı Dr. Pasi A. Jänne, akciğer kanseri taramasının şu anda neredeyse tamamen tütün maruziyetine dayalı olduğunu, ancak güçlü genetik risk faktörlerinin belirlenmesinin, sigara içmeyen taşıyıcılarda hedeflenmiş düşük dozlu bilgisayarlı tomografi taraması için olanaklar açtığını vurguladı.
Bu gen, sigara içmeyenlerde akciğer kanseri riskini yaklaşık 60 kat artırabilir.
Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından desteklenen preklinik ve klinik çalışmalarda, araştırmacılar mutasyonun akciğer kanseri ile güçlü ve spesifik bir ilişki gösterdiğini, veri setinde değerlendirilen diğer 17 yaygın malignite ile ise anlamlı bir bağlantı göstermediğini doğruladı. Onkologlar, tütün maruziyetinin genel olarak akciğer kanserinin önde gelen nedeni olmaya devam etmesine rağmen, sigara içmeyenlerde görülen akciğer kanserinin giderek artan küresel bir sağlık önceliği olduğunu belirtti. AstraZeneca da dahil olmak üzere ilaç firmaları, tümörler ilerlediğinde EGFR mutasyonlu akciğer kanserlerini tedavi etmek için Tagrisso gibi hedefli tirozin kinaz inhibitörleri geliştirmeye devam ediyor.
Çalışmanın kıdemli yazarlarından Dr. Alexander Gusev, çalışmanın tek bir kalıtsal nokta mutasyonunun hastalık yatkınlığı üzerinde son derece güçlü bir etki gösterebileceğini ortaya koyduğunu belirtti. Tıp uzmanları, akciğer kanserinden etkilenen birden fazla aile üyesi olan, açıklanamayan çok odaklı akciğer nodülleri bulunan veya Güney Appalachia'da ataları olan kişilerin genetik danışmanlara başvurmalarını önermektedir. Araştırmacılar, mutasyonu taşımanın akciğer kanseri teşhisini garanti etmediğini, çünkü çevresel maruziyetlerin ve ikincil genetik değişikliklerin, yaşam boyu malign dönüşümün gerçekleşip gerçekleşmeyeceğini etkilediğini vurguladı.
Çok Merkezli Konsorsiyum, Üç Milyondan Fazla Katılımcıdan Elde Edilen Genetik Veri Kümelerini Analiz Ediyor
Araştırma konsorsiyumu, devam eden INHERIT Çalışması aracılığıyla gözlem protokollerini genişleterek, farklı ırklardan oluşan popülasyonlarda kalıtsal EGFR varyantlarını değerlendirmeyi planlıyor. Boylamsal takip, belirli taşıyıcıların neden tümör geliştirirken diğerlerinin asemptomatik kaldığını belirleyen spesifik çevresel tetikleyicileri ve ikincil genomik değişiklikleri tanımlamaya odaklanacaktır.
Popülasyon genetiği, göreceli risk hesaplamaları ve tarama önerileriyle ilgili ayrıntılı bulgulara, hakemli tıp veri tabanları ve kurumsal yayın portalları aracılığıyla erişilebilmektedir. Klinik araştırmacılar, gelecekteki tarama kılavuzlarına ışık tutmak amacıyla, önümüzdeki uluslararası onkoloji konferanslarında güncellenmiş biyobelirteç verilerini sunacaklardır.
"Bir çalışmada genin akciğer kanseri riskini 60 kat artırabileceği ortaya çıktı" başlıklı yazı ilk olarak Arabian Observer: Observe more. Understand Arabia. sitesinde yayınlandı.